机译:由于LARS的隐性突变,导致1型婴儿肝衰竭综合征的临床和遗传学特征
机译:由Lars突变引起的婴儿肝功能衰竭综合征I(ILFS1)的两种患者进行管理和跟进:下识别的可逆多系统代谢肝障碍
机译:由于NBAS中的突变,从患有婴儿肝功能衰竭综合征2的患者产生IPSC系列:DHMCI004-A
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:功能性蛋氨酸合酶缺乏症的分子遗传学和表征:突变分析和基因克隆。
机译:靶向下一代测序揭示了婴儿肝衰竭综合征2患者的NBAS的两个新突变
机译:由于LaRs的隐性突变导致婴儿肝衰竭综合征1型的临床和遗传特征